Hipofosfatasemia crónica persistente de causa no determinada y su repercusión músculo-esquelética / Persistent hypophosphatasemia and its musculoskeletal repercussion

La fosfatasa alcalina baja o hipofosfatasemia, ya sea debida a causas genéticas (hipofosfatasia) o secundarias, presenta correlato clínico. Nuestro objetivo es estimar la prevalencia de hipofosfatasemia crónica persistente y describir sus hallazgos osteometabólicos. Se realizó una búsqueda electrónica de afiliados adultos al Hospital Italiano de Buenos Aires, entre 2013 y 2017, con al menos 2 determinaciones de fosfatasa alcalina igual a 30 UI/l o menor y ninguna mayor de 30 UI/l (rango de referencia 30-100 UI/l). Se excluyeron aquellos con causas secundarias diagnosticadas y se analizaron los correlatos clínico y bioquímico. Se detectó hipofosfatasemia crónica persistente en 78 de 105.925, 0,07% (0,06-0,09) de los afiliados. Solo uno fue excluido por tener causa secundaria. Eran 61,1% mujeres de 44 (34-56) años, fosfatasa alcalina 24 (20-27) UI/L, fosfatemia 4,1 (3,8-4,6) mg/dl. Se observaron osteoartritis, calcificaciones vasculares y fracturas, menos frecuentemente litiasis renal, calcificación del ligamento longitudinal común anterior, pérdida dental y convulsiones. El 63,6% tenían al menos una de las características clínico-radiológicas evaluadas, pero en solo 5,2% fue mencionado el diagnóstico de hipofosfatasemia en la historia clínica. La densitometría evidenció algún grado de afección (osteopenia u osteoporosis) en 76,2%. Se constataron 19 fracturas, con predominio en radio. La prevalencia de hipofosfatasemia fue similar a lo previamente reportado. El reconocimiento fue bajo; sin embargo, se observaron variadas manifestaciones músculo-esqueléticas, similares a las descriptas en la hipofosfatasia del adulto, por lo cual ­ante una hipofosfatasemia sin causa secundaria­ se sugiere considerar este diagnóstico. (AU)

Low alkaline phosphatase (ALP) or hypophosphatasemia either due to genetic (hypophosphatasia) or secondary causes, presents a clinical correlate. Our objectives are to estimate the prevalence of persistent hypophosphatasemia and to describe the clinical findings. We performed a search using the electronic medical records of the members of the Hospital Italiano de Buenos Aires health care system, between 2013 and 2017. Adult members with ≥ 2 ALP ≤ 30 IU/l, no ALP >30 IU/l (normal range 30-100 UI/l) and without diagnosed secondary causes were analyzed. Persistent hypophosphatasemia was detected in 78 of 105.925, 0.07% (0.06-0.09) of members. Only one was excluded due to a secondary cause, 61.1% were women, 44 (34-56) year-old, ALP 24 (20-27) IU/l and phosphatemia 4.1 (3.8-4.6) mg/dl. Osteoarthritis, vascular calcifications and fractures were detected, and nephrolithiasis, DISH (Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis), tooth loss, and seizures were less frequently observed. At least one of the mentioned characteristics were present in 63.6 %, but only 5.2% had hypophosphatasemia registered in their clinical record. Densitometry showed osteopenia or osteoporosis in 76.2%. There were 19 fractures, most of them in radius. The prevalence of hypophosphatasemia was similar to what has been previously reported. Hypophosphatasemia finding in medical records was low, but far from being asymptomatic, clinical manifestations were observed. In the presence of hypophosphatasemia without a secondary cause, adult hypophosphatasia should be uspected. (AU)

Valores de fosfatasa alcalina leucocitaria en leucemia mieloide crónica / Score of leucocyte alkaline phosphatase in chronic myelogenous leukaemia

El objetivo de este estudio fue evaluar los valores de fosfatasa alcalina leucocitaria en pacientes con leucemia mieloide crónica en fase crónica, que concurrieron al Servicio de Hematología del Hospital Central de Mendoza. Se determinó en frotis de sangre periférica el score de la fosfatasa alcalina en los neutrófilos. Se utilizó el método semicuantitativo con hidrólisis enzimática del sustrato naftol fosfato, donde se libera naftol que se acopla a un azocolorante marcando el sitio de actividad de la enzima. Valor normal: 90 ñ 20. Se estudiaron 45 pacientes, 25 hombres y 20 mujeres con edades entre 18 y 75 años; la media y desviación estándar para la edad fue de 45 ñ 16 y para la fosfatasa alcalina 32 ñ 20. A 17 pacientes se les había realizado estudio citogenético, de los mismos resultaron cromosoma Philadelphia positivo el 94,1 por ciento, en éstos la media y desviación estándar fue para la edad 44 ñ 14 y para fosfatasa alcalina, 35 ñ 22, valores similares a los obtenidos en el total de los pacientes. La fosfatasa alcalina leucocitaria resultó mayoritariamente disminuida lo que concuerda con la bibliografía consultada

Pseudohypophosphatasia.

Two rare cases of pseudohypophosphatasia in two siblings which so far, to best of our knowledge have not been reported.